Гепатоцеребральная дистрофия заболевание Вильсона-Коновалова

Гепатоцеребральная дистрофия заболевание Вильсона-Коновалова

— тяжелое прогрессирующее заболевание, развивающееся в следствие сочетанного поражения головного мозга и печени.

Заболевание Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия – патология наследственного характера, при которой наблюдается поражение печени и нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом болезнетворный ген расположен в q-плече тринадцатой хромосомы.

Заболевание гепатоцеребральной дистрофии, поражение печени, фото

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного   характера:   тремор,   атетоз,   торсионная   дистония,   интенционное   дрожание, усиливающиеся   при   попытке   выполнения  произвольных   движений.   Гиперкинезы   имеют неритмичный характер.

 

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы. 
  2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
  3. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
  4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни. 

Этиопатогенез. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе болезни лежит нарушение синтеза в печени медьсодержащего белка церуллоплазмина. В результате происходит избыточное отложение меди в печени, почках, мозге, роговице глаза, развиваются деструктивные изменения в подкорковых ядрах и печени.

 

Заболевание гепатоцеребральной дистрофии, поражение печени

ОТЛОЖЕНИЕ МЕДИ НА РАДУЖНОЙ ОБОЛОЧКЕ ГЛАЗА

 

Гепатоцеребральная дистрофия — симптомы

Болезнь начинается в 10—15 лет, проявляется симптомами поражения экстрапирамидной системы — ригидностью мышц вплоть до полной обездвиженности или крупноразмашистыми гиперкинезами. Наблюдается также поражение печени — циррозы, гепатиты. Характерно появление кольца Кайзера-Флейшера (желтовато-зеленая пигментация периферии радужной оболочки). Прогрессивно снижается интеллект больных.

 

Гепатоцеребральная дистрофия, фото, картинка

Лечение гепатоцеребральной дистрофии

Назначают медьвыводящие препараты (купренил), средства, улучшающие функцию печени (эссенциале, легалон, ЛИВ-52), стимулирующие выведение желчи (бускопан, феникаберан, но-шпа), повторные курсы витаминотерапии.

Медикаментозная терапия предусматривает длительный прием d-пеницилламина, от 1,2 до 2 г препарата каждый день. На сегодняшний день это лечение наиболее эффективно: отмечается стойкое клиническое улучшение и иногда даже полная инволюция симптоматики. Такую терапию обычно сопровождают приемом препаратов с высоким содержанием витамина B6, так как его содержание в тканях во время лечения имеет тенденцию к снижению.

Лечение пеницилламином (синоним – купренил) проводится по следующей схеме:

  • первое время назначают по 150 мг препарата через каждые сутки на протяжении недели;
  • на протяжении второй недели принимают по 150 мг ежедневно;
  • далее еженедельно суточное количество препарата повышают на 150 мг. Это делают до тех пор, пока выведение меди почками не достигнет 1-2 г.

Течение и прогноз

Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

*****************************************************************************
Не забывайте поделиться в соц.сетях прочитанной информацией. Вы можете помочь людям которым будет полезна эта информация

*****************************************************************************

Возможно Вам будет это интересно:
ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ
ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ Обменные заболев...
Амиотрофии
Амиотрофии — наследственные заболевания...
Болезнь синдром Дауна
Болезнь Дауна - хромосомное заболевание,...
АТРОФИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА
АТРОФИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА...
Гипоталамические синдромы нарушение сна
Гипоталамические синдромы Гипоталамичес...
Вертебрально-базилярная недостаточность
Вертебрально-базилярная недостаточность...
Заболевания полиневриты и полинейропатии
Полиневриты и полинейропатии Полинейроп...
Болезнь - энцефалит
ЭНЦЕФАЛИТ — воспаление головного мозга ...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *