Болезнь синдром Дауна

Болезнь Дауна — хромосомное заболевание, обусловленное лишней 21-й хромосомой

Распространенность — до 4-х случаев на 1000 новорожденных.

Этиология. Неизвестна, но вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери (особенно после 35 лет).

Причины синдрома Дауна

Синдром дауна болезнь 21-й хромосомы развитие генетический материал В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 46,XX, 21+ или 46,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Синдром дауна болезнь 21-й хромосомы развитие генетический материал, фотоСимптомы болезни Дауна

Характеризуется особой внешностью: деформированный череп, лунообразное лицо, широко расставленные (монголоидные) глаза, короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях. Возможны пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы (диспропорциональное телосложение), отставание в росте. У всех больных отмечается слабоумие различной степени.

Лечение синдрома Дауна

Симптоматическое, включает также витамины, анаболические гормоны, глутаминовую кислоту, ноотропы, занятия с логопедом. Прогноз жизни неблагоприятный. 60% детей умирают в первые 10 лет.

Профилактика болезни Дауна

Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:

  • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
  • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
  • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
  • супруги являются кровными родственниками;
  • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
  • радиационное облучение;
  • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
  • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
  • алкоголь, никотин;
  • наркотики;
  • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
  • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
  • опухоли в области таза;
  • хронические инфекции половых органов.


*****************************************************************************
Не забывайте поделиться в соц.сетях прочитанной информацией. Вы можете помочь людям которым будет полезна эта информация

*****************************************************************************

Возможно Вам будет это интересно:
Полиомиелит
Полиомиелит - острое инфекционное заболе...
Акропарестезии
Акропарестезии Акропарестезии — ощущени...
Атаксия - нарушение движения
Атаксия - расстройство координации движе...
Головная боль - причины, лечение
Головная боль — боль под сводом черепа, ...
ВЕГЕТАТИВНО-СОСУДИСТАЯ ДИСТОНИЯ
ВЕГЕТАТИВНО-СОСУДИСТАЯ ДИСТОНИЯ (ВСД)  ...
Нарушение кровообращения мозга
Нарушение мозгового кровообращения Сосу...
Неврит нейропатия
Неврит и нейропатия Неврит лицевого нер...
Заболевания полиневриты и полинейропатии
Полиневриты и полинейропатии Полинейроп...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *